杜氏肌营养不良症相关论文
辅酶Q10是线粒体氧化呼吸链中重要的电子传递载体和抗氧化剂,而艾地苯醌是辅酶Q10的合成类似物,由日本最先研发并上市应用于临床。艾......
目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)儿童的运动功能与全身肌肉力量及年龄的相关性,为更好地进行该病管理提供理论依据.方法 对2017年1月......
目的Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种进行性致命的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病,主要为男性患者受累......
杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传肌肉疾病,以心脏损害为主要病变,表现为严重的、迅速进展的心脏扩大,最终发展为心力衰竭.林......
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临......
目的:杜氏肌营养不良症是一种致死性的X连锁隐性遗传肌肉病,临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异,传统上认为使用激素和物理......
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,......
雌激素受体是一种类固醇受体,广泛分布于骨骼肌、肝脏等组织。目前,已知的雌激素受体共有5种。不同的雌激素受体分布在不同的位置,具......
目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步......
雌激素受体是一种类固醇受体,广泛分布于骨骼肌、肝脏等组织。目前,已知的雌激素受体共有5种。不同的雌激素受体分布在不同的位置,......
目的明确2个杜氏肌营养不良症(DMD)家系的致病因素,指导优生实现健康生育。方法采用一代测序和肌肉组织mRNA水平测序分析2个家庭受......
雌激素受体是一种类固醇受体,广泛分布于骨骼肌、肝脏等组织。目前,已知的雌激素受体共有5种。不同的雌激素受体分布在不同的位置,具......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem ......
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良症中最觉见的一种,它往往合并有严重的脊柱侧凸畸形,且畸形进展......
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前,DMD尚无有效治疗手段,基因替代、外显子跳......
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传病,DMD的患病率为1/5 000,男性发病率较高。其主要临床表现......
目的 分析杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者长期服用激素对白内障、眼压的影响及白内障、高眼压发生的危险......
目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase,CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular ......
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病,发病率为1/3500活产男婴,其中约1/3为......
随着遗传药理学与药物基因组学的迅速发展,基因治疗成为应对罕见遗传性疾病的理想方法.尤其是随着CRISPER技术的准确性及效率不断......
杜氏肌营养不良症是一种进行性肌营养不良症,占活产男婴的1/3500,暂无有效的治疗方法,患者平均寿命仅为二十多岁。该疾病严重地威胁了......
自从1969年,在孕妇外周血中发现核型为46,XY的细胞,开始了人们对无创性产前基因诊断的研究.无创性产前基因诊断以孕妇外周血中的胎......
前言 1969年Walknowska等报道在孕妇外周血中发现了核型为46,XY的细胞,为无创性产前基因诊断研究开辟了新的道路。目前,对遗传性疾......
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD; OMIM310200)是一种神经肌肉系统常见的X-连锁隐性遗传病,主要累及男婴,在存活男......
前言杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别 ,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断 (DMD -PGD)的可行性。方法......
近日,来自谢菲尔德大学的研究人员通过研究发现,一种用于治疗白血病的药物或可有效减缓杜氏肌营养不良症(DMD)的症状;杜氏肌。(源......
美国FDA于2021年2月25日通过批准Sarepta治疗公司(Sarepta Therapeutics, Inc.)药物Amondys 45(casimers-en)注射剂用于携带DMD基......
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的,与X染色体相关的连锁性隐患疾病,人体性染色体中的X染色体发生异常,漏失一段DMD基因所致。DMD......
本工作测定了4118例男性新生儿脐带血血清CPK活力,平均值为27.5U/ml(SD.18.6)。在测定的4118例新生儿中,有一例CPK活力明显升高,即进......
目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿......
应用 XP<sub>21</sub>区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前......
基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病......
目的探讨机体功能锻炼对杜氏肌营养不良症患儿肌力及智力的影响并验证其是否具有实践意义。方法选取我院2015年6月—2018年4月收治......
目的延续性护理在降低杜氏肌营养不良症患儿家长焦虑抑郁情绪中的应用效果。方法选取60例杜氏肌营养不良症患儿家长随机分为对照组......
目的应用小鼠脐带间充质干细胞(mUCMSC)示踪方法和mdx小鼠研究细胞药物的药代动力学。方法GFP转染标记m UCMSC,局部注射0.4 m L(5&......
近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良......
美国杜克大学科研人员使用“基因剪刀”(CRISPR)基因编辑技术治疗了一只患杜氏肌营养不良症的成年实验鼠。这是科研人员首次运用这种......
本文应用限制性内切酶 TaqI 及 DMD 的2种探针(cDNA2b-3和 cDNA8),采用 Southern 印迹法对 DMD 患者、患者母亲及正常人的 DMD 基......
据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患杜氏肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy,简称DMD),又称为杜氏肌营养不良症,其病因......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋......
体内合成的囊性纤维变性膜透性调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)和抗肌营养不良蛋白结构不完整......
背景和目的由于流行病学数据、疾病自然史和临床诊疗管理数据的缺乏,杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)临床试验......
目的:探索建立单细胞多重巢式PCR检测杜氏肌营养不良症(DMD)基因外显子17、19、44、45、48的技术,及应用于植入前遗传学诊断(PGD)......
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。......
目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性.方法:获取单个正常男......